Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.

В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.

К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

  • плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
  • возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
  • результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
  • наличие наследственных заболеваний в роду;
  • если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
  • если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
  • кровное родство с супругом;
  • проживание в условиях радиации;
  • облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

  • угрозе выкидыша;
  • повышенном тонусе матки;
  • воспалительных процессах половых органов;
  • положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

  1. Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
  2. Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

  • анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
  • результаты микроскопии влагалищных мазков;
  • общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

  1. Принять решение о сохранении беременности.
  2. Определиться с местом рождения особенного малыша.
  3. Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

  • самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
  • маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
  • инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
  • отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

  • необильные кровянистые выделения;
  • выделение околоплодных вод (подтекание);
  • боли в нижней части живота, похожие на схватки.

Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

  • аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
  • наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
  • ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
  • лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

  • рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
  • беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
  • рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Заключение

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.


В нашем Центре осуществляется

При нормальной или патологически протекающей беременности в Центре выполняется:

1. Ультразвукое исследование плода- в 10-11 недель, 20-21 неделю, 30-31 неделю;

2. Диагностика и предупреждение рождения детей с хромосомными болезнями (в том числе синдрома Дауна) и пороками развития

  • ультразвуковое исследование плода с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных болезней - в 10-11 недель;
  • анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ и ПАПП-А; а также 17 оксипрогестерон с рассчетом индивидуального риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 11-14 недель
  • анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгированный эстриол с расчетом риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 16-18 недель
  • аспирация ворсин хориона - в 11- 13 недель
  • кордоцентез - в 20-22 недели.
3. Гормонодиагностика патологии беременности используется при диагностике беременности ранних сроков, угрозе самопроизвольного аборта, пузырном заносе, хорионэпителиоме, замершей беременности, оценке функционального состояния фето-плацентарного комплекса при патологически протекающей беременности, плацентарной недостаточности, гипоксии и гипотрофии плода.

4. Диагностика внутриутробного инфицирования плода

5. Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика

6. Инвазивные методы лечения плода

  • пункция чашечно-лоханочной системы при обструктивной уропатии
  • пункция патологических скоплений жидкости в различных полостях
7. Пункционная нефростомия при обструктивном пилонефрите беременных

8. Удаление избыточного количества околоплодных вод при многоводии

9. Введение искуственной амниотической жидкости при маловодии

10. Определение пола плода

11.Установление биологического отцовства

Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика

При наличии моногенных заболеваний у родителей, передающихся по рецессивному или доминантному типу наследования выполняется их пренатальная диагностика. Исследуется кровь родителей и плодовый материал (ворсины хориона, ткань плаценты, пуповинная кровь, амниотичекая жидкость) при следующих моногенных болезнях:
- адреногенитальный синдром
- муковисцедоз
- фенилкетонурия
- врожденный гипотиреоз
- поликистоз почек
- атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лудборга
- болезнь Штадгарта
- гемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатационная кардиомиопатия тип 1А
- метгемоглобинемия
- миотоническая дистрофия
- мышечная дистрофия пояснично-конечностная, тип 2А
- мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- нарушение детерминации пола
- наследсвенная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
- наследсвенная нейропатия с подверженностью к параличу от сдавления
- нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- окулофарингеальная миодистрофия
- остеопороз рецессивный
- периодическая болезнь
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
- псевдохондропатическая дисплазия
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жильбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Криглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ниймеген
- синдром Паллистера
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром удлиненного QT интервала
- синдром Хольт-Орама
- спинальная амиотрофия типы 1,2,3
- спинальная и бульбарная амиодистрофия Кеннеди
- хорея Гентигтона
- хроническая грануломатозная болезнь
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Эритрокератодермия

ДНК диагностика применяется для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям:
- тромбозы;
- алкоголизм;
- привычное невынашивание;
- фетоплацентарной недостаточности;
- незаращению нервной трубки;
- нерасхождению хромосом в мейозе;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная амиотрофия;

Для выявления предрасположенности к инсулинзависимому диабету проводится типирование по генам 1 класса HLA: A, B,C.

Аспирация ворсин хориона

Показания

  • Возраст беременной > 35 лет;
  • Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью);
  • Изменение уровней сывороточных маркеров крови (АФП, ХГЧ);
  • Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
  • Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод).
Противопоказания

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 70 до 91 дня беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика трансабдоминальной биопсии. Используется игла для аспирационно режущей биопсии 19G, длиной 12 см производства, отличающаяся повышенной эхогенностью. С помощью ультразвукового датчика выбирается траектория пункции, таким образом, чтобы игла проходила через ткань хориона, располагаясь параллельно хориальной оболочке. В начале пункции необходимо следить, чтобы игла не повредила петлю кишки или мочевой пузырь. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно его внутреннему контуру. Необходимо погрузить иглу в ткань хориона на максимальную глубину. Убедившись в правильном положении иглы из нее вынимают мандрен и присоединяют 2-5 мл шприц, заполненный транспортной средой. Постоянно выполняя аспирацию, в толще хориона выполняют 4-5 движений иглой вперед-назад. Игла извлекается при сохранении аспирации. Содержимое шприца переносится в прозрачный транспортный контейнер. Оценивается количество и качество полученного материала. Если оно недостаточно, то процедуру можно тотчас повторить без дополнительного риска.

Биопсия хориона


Материал отправляется на цитогенетическое исследование.

Основные результаты

  • Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 - 99,5 %
Возможные осложнения
  • Ретроплацентарные гематомы
  • Кровотечения
  • Болевые ощущения
  • Хориоамниониты
  • Прерывание беременности

Кордоцентез

Показания

  • Возраст беременной > 35 лет
  • Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)
  • Изменение уровней сывороточных маркеров крови (ПАПП, ХГЧ)
  • Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации
  • Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, в 20-24 недели - наличие ВПР, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод)
Противопоказания - Острые воспалительные заболевания.

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 20 до 22 недели беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика. Применяется стандартная игла для спиномозговой пункции диаметром 22G, длиной 9 см. Под контролем ультразвукового сканирования методом «свободной руки» выполняется пункция вены пуповины. Существует несколько видов доступов к пуповине

Схема пункции вены пуповины. Различные доступы к пуповине


После введения в пуповину иглы из нее удаляют мандрен и, присоединив шприц, аспирируют 1 мл крови. В шприц предварительно набирается небольшое количество антикоагулянта (гепарин). Кровь переливается в пробирки с соответствующей средой и отправляется на цитогенетическое исследование.

Основные результаты

  • Частота получения необходимого количества плодного материала: 96-99 %
  • Частота выявления хромосомной патологии при применении инвазивных методов диагностики- 5,1 % (по данным Российского многоцентрового исследования)
Возможные осложнения

Пункция кист почек плода

Показания

  • крупные солитарные кисты почек, приводящие к сдавлению органов плода
  • мультикистоз одной почки, приводящий к сдавлению органов плода
  • нормальный кариотип плода
Противопоказания
  • сочетание кист почек плода с другими аномалиями или хромосмными нарушениями
  • сочетание кист почек плода с обструктивной уропатией
Методика
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция солитарной кисты или последовательно наиболее крупных кист почек плода. Аспирируется максимально возможное количество содержимого.

Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При увеличении размеров кист выполняются повторные пункции.

Основные результаты
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Пункция мочевыделительной системы при обструктивной уропатии выполняется у плодов, имеющих недостаточную зрелость, чтобы выжить во внеутробных условиях

Показания

  • обструкция нижних мочевых путей постоянного характера
  • прогрессирующий двусторонний гидронефроз
  • признаки ухудшения состояния плода или патологического изменения его стрктур
Противопоказания
  • сочетание обструктивной уропатии с другими аномаиями или хромосмными нарушениями
  • сочетание обструктивной уропатии с кистами почек
Методика
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция чашечно-лоханочной системы или мочевого пузыря плода. Аспирируется максимально возможное количество мочи. Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При расширении мочевыделительной системы до прежних размеров выполняются повторные пункции.

Основные результаты - уменьшение компрессии органов плода увеличенными почками и мочевым пузырем.

Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Определение пола плода

Показания

  • Медицинские (наличие моногенных заболеваний у родителей, наследование которых связано с полом)
  • Социальные (желание родителей)
Противопоказания - Острые воспалительные заболевания

Методика

  • Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ цитогенетическое исследование кариотипа плода
  • Кордоцентез в 20-22 недели + цитогенетическое исследование кариотипа плода

Возможные осложнения
  • плодово-материнское кровотечение,
  • гематома пуповины,
  • брадикардия у плода,
  • прерывания беременности,
  • преждевременные роды

Установление биологического отцовства плода

Показания

  • по определению суда
  • по желанию отца при согласии беоеменной

Противопоказания - Острые воспалительные заболевания

Методика
· Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ исследование крови обоих родителей
· Кордоцентез в 20-22 недели + исследование крови обоих родителей

Основные результаты - определение родства плода и предполагаемого отца с вероятностью ошибки не более %

Возможные осложнения

  • плодово-материнское кровотечение,
  • гематома пуповины,
  • брадикардия у плода,
  • прерывания беременности,
  • преждевременные роды

Биопсия хориона (хориоцентез, CVS – Chorionic villus sampling) является методом пренатальной диагностики, который определяет наличие у ребенка хромосомных аномалий и генетических нарушений (в частности – синдрома Дауна). Во время процедуры врач производит забор небольшого количества клеток плаценты – ворсинок хориона – и отправляет их в лабораторию для генетического анализа.

Главное преимущество хориоцентеза над амниоцентезом – это то, что он может быть выполнен намного раньше, как правило, между 11-ой и 12-ой неделями беременности. Для выполнения амниоцентеза вам придется ждать хотя бы до начала 16-ой недели беременности.

Биопсия ворсинок хориона назначается только некоторым беременным женщинам (прежде всего тем, которые имеют высокую степень риска по генетическим и хромосомным проблемам), поскольку данное исследование является инвазивным и имеет небольшой риск выкидыша.

Какие проблемы может обнаружить хориоцентез?

Как и амниоцентез, биопсия ворсинок хориона позволяет определить:

  • Почти все известные хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18, и половые хромосомные аномалии (такие как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера). Тест обладает более, чем 99% точностью в определении этих аномалий, но он не может измерить степень их тяжести:
  • Несколько сотен генетических расстройств, таких как кистозный фиброз, СКА (серповидно-клеточная анемия) плода и болезнь Тея-Сакса. Исследование не используется для поиска всех из перечисленных заболеваний, но если ваш ребенок подвергается повышенному риску развития одного или более из этих расстройств, то поможет выяснить, есть ли у него эти болезни.

В отличие от амниоцентеза, хориоцентез не может обнаружить дефектов нервной трубки (например, расщелину позвоночника). Поэтому, если вы пройдете биопсию ворсинок хориона, то вам еще нужно будет пройти генетический скрининг крови («Тройной тест») во втором триместре (подробнее читайте в статье, посвященной ), чтобы определить, есть ли у вашего ребенка риск возникновения дефектов нервной трубки.

Помните, что во время хориоцентеза существует 1% вероятность, что результат покажет ограниченный плацентарный мозаицизм – состояние, при котором некоторые клетки плаценты содержат и аномальные, и нормальные хромосомы. Если у вас будет выявлена мозаичность, вам всё же потребуется проведение амниоцентеза.

Согласно некоторым исследованиям, от проведения биопсии ворсинок хориона в 1 случае из 150 у женщины может случиться выкидыш (этот показатель немного выше, чем риск выкидыша от амниоцентеза). Степень риска в этом случае напрямую зависит от квалификации и опыта врача, выполняющего процедуру.

Как проводится процедура хориоцентеза?

Перед тем, как назначить хориоцентез, врач-гинеколог направит вас сначала на УЗИ, чтобы подтвердить срок беременности и убедиться, что процедура будет эффективна и получение хорошего образца для диагностики возможно. На ультразвуковое исследование вам обязательно нужно будет прийти с полным мочевым пузырем для того, чтобы врач мог получить полное представление о состоянии вашей матки.

Целью биопсии хориона является получение крошечного образца ткани из плаценты, который будет отправлен в лабораторию для анализа. Врач производит забор ткани либо через шейку матки, либо через брюшную полость, – в зависимости от того, какой подход обеспечивает лучший доступ к плаценте. Процедура проводится под обязательным контролем аппарата УЗИ.

Если врач решит пойти через шейку матки, влагалище и шейка матки сначала обрабатываются раствором антисептика. Это необходимо для того, чтобы предотвратить попадание в матку любых бактерий, которые могут привести к ее инфицированию. Затем врач через шейку матки вводит специальный катетер и путем вакуумного всасывания получает из плаценты образец ткани.

Если хориоцентез будет осуществляться через живот, врач сначала обезболит места проколов на животе при помощи местной анестезии. Затем он введет большие иглы через кожу, мышцы и стенки матки для извлечения образца.

Если забор ткани для исследования производится через шейку матки или брюшную полость, то амниотическая полость, в которой растет ребенок, не будет нарушена. Когда образец будет получен и процедура завершится, врач внешним монитором (фетальным допплером) или с помощью ультразвука.

Процедура может быть немного болезненной, но она проходит сравнительно быстро. От начала до конца проведение биопсии хориона занимает не более получаса, а непосредственное получение образца ткани – всего несколько минут.

Женщины, которые проходили трансцервикальный хориоцентез, говорят, что ощущения от него похожи на взятие цервикального мазка, который вызывает судороги или тянущие боли внизу живота. Женщины, проходившие трансабдоминальный хориоцентез, отмечают, что испытывали некоторый дискомфорт в области живота.

Примечание: если у вас и у отца ребенка резус-отрицательная кровь, то вам после проведения хориоцентеза обязательно нужно получить инъекцию резус-иммуноглобулина, потому что кровь ребенка может смешаться с вашей во время взятия образца ткани, и его кровь может оказаться не совместимой с вашей.

Что происходит после процедуры хориоцентеза?

Всю оставшуюся часть дня вы должны провести в состоянии полного физического и эмоционального покоя. Позаботьтесь о том, чтобы вам не пришлось добираться домой на автобусе и в одиночку. Лучше всего, чтобы кто-нибудь из близких был с вами рядом, и потом отвез вас домой. Избегайте любой физической нагрузки, долгого и утомительного общения, путешествий и длительного пребывания на улице в течение следующих 2-х или 3-х дней.

На следующий день после процедуры вы можете заметить незначительные судороги и легкое кровотечение, которые являются нормальными (но всё же не забудьте сообщить о них врачу!). Если же вы испытываете сильные судороги или сокращения матки, или если у вас сильные кровянистые вагинальные выделения или утечка околоплодных вод, обращайтесь за медицинской помощью немедленно!!! Эти симптомы могут указывать на начавшийся выкидыш.

Также отправляйтесь к врачу или вызывайте его на дом, если у вас поднялась высокая температура – это может быть признаком внутриматочной инфекции.

Когда будут готовы результаты?

Обычно результаты биопсии хориона известны уже спустя 7 – 10 дней. В течение этого периода времени лаборант, проводящий исследование, изолирует клетки тканей (которые имеют тот же генетический код, как и клетки ребенка) и дает им возможность размножаться в течение недели или двух. Затем он анализирует клетки на наличие в них хромосомных аномалий.

Некоторые лаборатории могут дать предварительный результат в течение двух дней. Но этот экспресс-метод обычно очень дорогостоящий и далеко не каждая лаборатория способны его провести.

Если же вы хотите получить более углубленный анализ на генетические нарушения, то вам нужно будет подождать от двух до четырех недель. Кстати, если вам пришлось пройти биопсию ворсинок хориона, то вы, если хотите, с точностью до 99%.

Что будет, если у ребенка будут выявлены проблемы?

В случае негативного результата биопсии хориона , вам будет предложено пройти генетическое консультирование, во время которого вы сможете получить более подробную информацию и обсудить возможные последствия для вашего ребенка. Некоторые женщины в таких случаях предпочитают прервать беременность, а другие, наоборот, решают ее продолжать. В любом случае, все зависит только от решения будущих родителей.

Нет похожих статей по теме.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ:

10 СИГНАЛОВ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ПОНЯТЬ, НРАВИТЕСЬ ЛИ ВЫ ЕМУ

Операция, цель которой заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных наруше-


Рис. 4.38. Биопсия хориона (трансцервикальный доступ).

ний метаболизма), определения пола плода. Взятие проб проводят транс-цервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 нед беременности под контролем ультразвука (рис. 4.38). В полость матки вводят стерильный полиэтиленовый гибкий катетер (длиной 26 см и внешним диаметром 1,5 мм) и осторожно, под визуальным контролем, продвигают его к месту локализации плаценты и далее между стенкой матки и плацентарной тка­нью. Затем шприцем вместимостью до 20 мл, содержащим 3-4 мл пита­тельной среды и гепарин, аспирируют хориальную ткань, которую в даль­нейшем исследуют. Возможно взятие проб хориальной ткани и в случаях бихориальной двойни.

Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматоч-ная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, образование гематом. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, малая масса новорожденных (менее 2500 г), пороки развития плода. Пери­натальная смертность достигает 0,2-0,9 %.

Противопоказаниями к проведению биопсии хориона могут служить наличие инфекции половых путей и симптомы угрожающего выкидыша.

Фетоскопия

Фетоскопия - непосредственный осмотр плода - используется для выявле­ния врожденной и наследственной патологии. Метод позволяет осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введенный в амниотическую полость, и через специальный канал взять для анализа образцы крови, эпидермиса. Фетоскопия осуществляется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.


Методика введения фетоскопа: после соответствующей об­работки кожи под местным обезболиванием в стерильных условиях прои­зводят небольшой разрез кожи и троакар, находящийся в канюле, вводят в полость матки. Затем троакар извлекают, получают пробу амниотической жидкости для исследования и в канюлю вводят эндоскоп. При необходи­мости можно определить глубину введения эндоскопа с помощью ультра­звукового датчика. По достижении плаценты врач может осмотреть сосуды плаценты и произвести забор крови из сосудов пуповины; при невозмож­ности получить пробы крови плода можно взять аспират из плаценты. Ввиду офаниченности поля зрения эндоскопа обычно невозможно осмотреть весь плод за одну процедуру. В связи с этим рекомендуется производить целе­направленный осмотр какой-либо части плода. При необходимости после осмотра плода специальными щипцами производят биопсию нужного участ­ка кожи. По окончании операции инструменты извлекают из матки, про­водят кардиомониторный контроль за состоянием плода и наблюдение за беременной в течение 24 ч.



К осложнениям фетоскопии относятся излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Такие осложнения, как кровотечения и развитие инфекции, образование небольших поверхностных гематом на конечностях плода, крайне редки. В связи с возможностью прерывания беременности фетоскопия применяется редко.

4.3.13. Исследование гормонального профиля

Биологические методы диагностики беременности. Среди наиболее распро­страненных биологических реакций на беременность можно назвать гормо­нальную реакцию Фридмана, Ашгейма - Цондека, гормональную реакцию на лягушках (реакция Галли - Майнини).

Реакция Фридмана. Крольчихе в ушную вену вводят мочу жен­щины. Если моча содержит ХГ, то через 12 ч после введения мочи у крольчихи происходит овуляция.

Реакция Галли - Майнини. Основана на способности самцов лягушек выделять сперму в эякуляторные протоки под влиянием ХГ, содер­жащегося в моче беременных женщин.

Тест Ашгейма - Цондека. После инъекции мочи беременной женщины, в которой содержится ХГ, инфантильным самкам мыши массой 6-8 г в их яичниках наблюдают кровоизлияния в фолликулы и формиро­вание желтого тела.

В настоящее время биологические методы диагностики беременности утратили свою ведущую роль и предпочтение отдается иммунологическим методам.

Иммунологические методы диагностики беременности. К иммунологичес­ким методам относятся различные методы определения в сыворотке и в моче хорионического гонадотропина (ХГ) или его р-субъединицы (р-ХГ). Предпочтение отдают радиоиммунологическому методу количественного определения р-ХГ в сыворотке крови, так как он обладает высокой специ­фичностью и чувствительностью. Положительную оценку заслужили имму-ноферментные методы выявления ХГ в моче, а также другие варианты иммунологических тестов (капиллярные, пластиночные). Имеют право на


существование такие широко известные серологические методы определе­ния ХГ в моче, как реакция торможения агглютинации эритроцитов или осаждения частиц латекса.

Все лабораторные методы диагностики беременности высокоспецифич­ны: правильные ответы наблюдаются в 92-100 % случаев уже с 9-12-го дня после оплодотворения яйцеклетки. Однако эти методы позволяют устано­вить лишь факт существования беременности без уточнения ее локализации, поэтому не могут быть использованы для дифференциальной диагностики маточной и эктопической беременности.

Агглютинация, или тест фиксации латексными частицами, - метод определения уровня ХГ в моче. ХГ выделяется с мочой уже через 8 дней после оплодотворения. Несколько капель мочи пациентки смешивают с AT и ХГ, затем к этой смеси добавляют латексные частицы, покрытые ХГ. Если ХГ присутствует в моче, он связывается с AT; если ХГ отсутствует, то AT связывается с латексными частицами. Этот экспресс-тест положителен в 95 % случаев, начиная с 28-го дня после оплодотворения.

Радиоиммунологический тест. Исследуемым материалом слу­жит кровь. Определяют количественное содержание (3-субъединиц ХГ в плазме крови.

Радиологический метод. Исследуют кровь. Определяют количество (3-субъединиц ХГ, конкурирующего с меченым ХГ за связывание с реце­пторами ХГ клеток желтого тела коровы. Эта экспресс-проба достаточно чувствительна, но не столь специфична, как радиоиммунологический тест.

Методы оценки состояния плаценты и плода. В процессе беременности для оценки функции плаценты и состояния плода проводится определе­ние следующих гормонов: хорионического гонадотропина (ХГ), плацен­тарного лактогена (ПЛ), прогестерона, эстрогенов, пролактина, дегидро-эпиандростерона сульфата (ДГЭАС), тиреоидных гормонов и кортико-стероидов.

Для определения уровня гормонов используются следующие методы:

Однократный анализ мочи;

Анализ суточной мочи (компенсирующий суточные колебания секре­
ции гормонов);

Исследование крови беременной;

Определение содержания гормонов в амниотической жидкости.

В настоящее время содержание большинства гормонов в биологических жидкостях определяется радиоиммунологическим методом. Содержание ХГ в крови и моче можно определять биологическим, иммунологическим и радиологическим методами. Иммунологические (в том числе радиоиммуно­логические) тесты обладают более высокой специфичностью и чувствитель­ностью, чем биологические методы.

Знание нормальных показателей содержания гормонов (см. Физиология беременности) необходимо для выявления патологии беременности и степе­ни риска развития осложнений для плода. При этом необходимо учитывать суточные колебания уровня гормонов. Дефицит ряда гормонов, необходи­мых для нормального течения беременности, может быть скорригирован их экзогенным введением.


ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Здравствуйте, дорогие! Искренне надеюсь, что вы прочитаете этот отзыв просто из интереса и вас этот вопрос не касается. Но вот она я, объективная, и прямо пишу об этом шоковом опыте.

Началось все на первом биохимическом скриннинге крови. Паппа в пол, хгч в потолок. УЗИ норма. Риск синдрома Дауна, три 21 хромосомы.

Судорожно копаюсь в интернете и выясняю, что больным генетически ребенок может быть без видимых дефектов. Предложили биопсию ворсин хориона. Врач гарантировал, что это надежная диагностика.

Из сопутствующих факторов - сильное ОРВИ на 6 неделе (пришлось один раз принять парацетамол, т. к. температура шла к 38), а также прием с начала беременности гормональных препаратов по назначению врача.

Дело еще осложнилось тем, что из-за новогодних праздников на биопсию я попала уже в 13,5 недель. Ох уж эти праздники! Когда речь идет о жизни это не праздник, а преступление. Ну не должно быть перерывов в медицинском обслуживании!

Врач честно сказала, что аборт все равно делать поздно, а искусственные роды рано. Что со мной при этом творилось каждый поймет по своему. Были эмоции, которые хлестали через край, и вели при этом в никуда, разрушая меня изнутри. Был холодный разум, который сквозь эту бредовую реальность говорил - давай смотреть, выяснять.

Нас пришло несколько человек. С собой сказали взять шприц большой какого-то модного производителя. Я под дождем обегала 5 аптек, пока сердобольная тетушка не сказала, что их уж нет таких давно, надо брать германский. Под УЗИ смотрели и делали. Сдуру посмотрела на иглу. Она толстая! Процедура противная. Что-то туда-сюда ширяли и треск что ли ощущаешь. Сложно передать. Живот потом тянуло. А как выходила из больницы (вначале лежала под наблюдением около часа) чуть носом не запахала асфальт-голова закружилась. Села в такси и отлеживаться домой.

Результат был через три дня, да еще какой! По 21 хромосоме в части образцов триплодия, в части - тетраплодия, в части - норма.

Соответственно, ответа я не получила. Зря мучилась. Четкий ответ - нужен кордоцентез.

В общем-то его лучше сразу и делать.

Проштудировав десяток научных трактатов я узнала, что бывает мозаицизм плаценты. Статистика показывает, что чаще всего с плодом при мозаицизме плаценты все нормально, но возможны все же два негативных варианта: хромосомная аномалия плода либо мозаицизм плода. В случае мозаицизма плода аномалия выражена мягче и может не проявляться внешне. Вместе с тем, при любых генетических аномалиях страдает умственное развитие. Есть очень талантливые люди-Дауны, которые смогли много добиться. Они как раз и есть мозаики.

Я очень долго читала про Даунов и рассматривала их фото.

Больше всего мне понравилось, как доходчиво сказал один человек - до 3 лет проблемы с сердцем, потом до 11 - с кровью, потом еще с чем-то и так всю их короткую жизнь. Обрекать на это живое существо я не имею морального права, поэтому мой выбор - кордоцентез. Нажмите и читайте продолжение.